基因罕见病有多少种?出现前有征兆吗?

相对常见病，罕见病是一类发病率极低和患病人数极少的疾病，但每年仍然不断有新增的基因罕见病在数据库中更新，量十分庞大。基因罕见病有多少种?患者出现病前有征兆吗?

一、基因罕见病有多少种?

根据世界卫生组织的数据，已经确认的罕见病超过6000种，大约占人类疾病的10%。这些罕见病主要可以分为8大类，包括代谢异常类、骨骼病变类、肌肉病变类、神经系统病变类、结缔组织病变类、内分泌异常类、造血功能异常类以及泌尿系统病变类。这些罕见病会对患者的代谢过程和身体部分产生不同程度的影响。

在基因生命科学领域，每年都有近250种新的基因罕见病条目被加入数据库中。这些罕见病与遗传因素密切相关，大约80%的罕见病目前还没有研发出有效的治疗方法。因此，患者的家庭成员需要付出比照顾寻常婴幼儿多倍的时间和精力来照顾患者。



二、基因罕见病怎么办?

基因罕见病的成因既可能源于遗传，也可能是新发症状。因此，医生会建议健康人士、有罕见病家族史或高危人群进行致病基因检测，并采取相应的生育指导。例如，敏儿安t21涵盖了常染色体、性染色体和微缺失症候群的三大检测范围。在香港中环专科官网或微信（tchchk）预约后，再赴港进行升级版的检验即可。该检测采用高通序测序技术，可以一次性检出百项基因数据库中相关的病症。孕妇只需抽取一管血液，即可准确检测胎儿染色体和基因片段的常见病和罕见病，准确率高达99.9%。

香港中环专科体检中心官网：www.tchc.hk/?C=18&Y=at



三、基因罕见病出现前有征兆吗?

孕妇怀有罕见病胎儿和健康胎儿，在孕期内不会有特殊感知，患者出生后也不一定就会立即发现病症，也有长大成人后才发现病症的案例。罕见病的患儿要反复进行常规检查，没有对症药物，医生只能进行无效治疗等，会给患者和家庭都带来巨大的痛苦。

基因罕见病有多少种?罕见病现超过6000种，大多数的遗传性质不明，所有孕妇都有必要进行染色体基因检测，做好优生优育的计划。