遗传性智能发展疾病包括哪些？预防有方向！

遗传性智能发展疾病简单来说，是由于家族的遗传物质异常，而导致自身的智力发育迟缓或障碍。引起至少包括记忆、认知、语言、人格等三项以上的缺乏。它受神经系统、精神和躯体等疾病所影响而发病，那遗传性智能发展疾病包括哪些?

遗传性智能发展疾病的类型多吗?

除去获得性智能障碍外，遗传性智能发展障碍是占患者比例较高的疾病病因，接下来，详细介绍遗传性智能发展疾病包括哪些?顺带介绍相关的鉴别诊断方式，有助于孕妈妈防患于未然，对疾病提高防范意识能更全面地做好对应筛查。

①苯丙尿酮症

一种由于遗传性代谢缺陷导致氨基酸代谢异常的疾病，它会导致多个身体系统的智能发育不全。这是一种常染色体隐性遗传病，临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形较少见。在产前，可通过单基因常见遗传病筛查进行排查。

②唐氏综合征

一种先天早愚型，也称为21-三体综合征、Down综合征和伸舌痴愚。这是由于遗传性的染色体结构变异罗氏易位所导致的，也可能是宝宝在孕期受到外界不当刺激而诱发。患者临床表现为智能低下和特殊的躯体特征缺陷，通过孕早期的颈度皮检测和孕中期的唐氏筛查进行排查，也可直接在香港中环专科进行敏儿安无创DNA检查，高敏度的检测可避免羊水穿刺带来的流产风险，有需要可在官网上或联系客服v(tchchk)预约。



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③脆性X综合征

一种人类X染色体上部分片段上可遗传的点缺陷，表现为在细胞分裂中期有一非染色缝隙，使染色体极易断裂。患者的临床表现为导致中、重度智力低下，男性患者的特征有大睾丸、大耳朵，而女性患者可能伴有的原发性卵巢不全，共有的特征性面容、抽搐和孤独症。这项检测在孕前进行，也可在香港中环专科预约测试，若孕前错过检测，可与敏儿安在孕早10周进行一血两测。

遗传性智能发展疾病包括哪些?苯丙尿酮症、唐氏和脆性X综合征都是常见的遗传原因所导致的智力发育障碍，先天性的疾病预防方式容易执行，在孕前和产前做足排畸测试可避免诞下缺陷儿。