单基因遗传病筛查是查什么?备孕全攻略!

一对健康且无个人和家族遗传病史的夫妇，想生健康宝宝。然而，现实却并非总是如人所愿，宝宝不一定就完全健康。这是因为每个人都可能是单基因遗传病致病基因的携带者，产前筛查就显得尤为重要。单基因遗传病筛查是查什么?现在来说!

1. 检查方向

单基因遗传病，是由单个基因突变引发的疾病。别看它只是单个基因出了问题，目前已知的单基因遗传病超过9000种。单基因遗传病筛查是查什么?筛查那些能致死、致畸、致残的严重罕见病，像脊髓性肌萎缩症（SMA），患儿会出现进行性的肌肉无力、萎缩;遗传性耳聋会让孩子失去聆听世界的能力;地中海贫血则会导致患者贫血、肝脾肿大等。这些疾病后果往往十分严重，且大多数单基因遗传病目前还缺乏有效的治疗手段。

2. 检查方式

一般建议在孕早期或是备孕期进行常见的单基因病基因的检查。单基因遗传病携带者筛查操作很简单，一般只需抽取一管外周血，就能一次筛查多种常见的单基因隐性遗传病。比如香港中环专科体检中心（微信：tchchk）的全新第三代地中海贫血基因筛查和筛查66种新发突变的blessgd宝儿安单基因病筛查，包含免费的报告解说，能完成对单基因病筛查精确筛查，而且现在上官网还可以与敏儿安t21等香港热门的无创DNA染色体筛查一并预约，一站式完成检查。



单基因遗传病筛查是查什么?既有脆x和地贫这类可以筛查父母本身是否为带因者，也有宝儿安可以筛查胎儿是否为新发突变的携带者。为了能拥有一个健康的宝宝，每一对准备生育的夫妇都应该重视单基因遗传病筛查，提前了解自身和胎儿的健康状况，为新生命的到来做好充分准备。