“基因突变=悲剧？罕见病基因突变什么时期出现？

目前已知的常见罕见病包括渐冻症、苯丙酮尿症、血友病、成骨不全症等，相关数据显示，约50%的罕见病会在儿童阶段发病，截至当前，全球范围内只有大约5%的罕见病拥有明确有效的治疗方案。绝大多数罕见病不仅诊断难度极大，也没有可以彻底根治的方法，患者几乎无法完全康复，终身都会受到病症的困扰，健康与寿命都受到严重威胁。对这类疾病而言，预防的重要性远高于治疗，那么罕见病基因突变会在什么时期出现?其实是可以提前预防的!

一、核心预防逻辑

罕见病基因突变其实可以借助科学手段提前预防，预防的优先级远远高于发病后的治疗。多数罕见病相关的基因突变在孕期就可以通过专项筛查检测出来，针对胎儿新发的基因突变，BIessGD宝儿安筛查项目能够精准检出66种基因疾病，覆盖智力发育障碍、身体结构异常等多种常见罕见病类型，检查精度极高，可以准确识别1-3bp的微小基因变异，是十分可靠的罕见病产前筛查选择。在香港中环专科体检中心（微信：tchchk），孕妈妈可以直接通过官网预约BIessGD宝儿安和敏儿安T21检查的组合套餐，还可以享受立减HK$500的专属优惠，除此之外该机构还提供脆性X综合征、第三代地中海贫血等常见遗传病的专项检查服务，可供有需求的家庭根据自身情况选择。

二、筛查后的后续应对方案

如果产检确实查出胎儿存在相关问题，建议前往专业医疗机构做进一步评估并制定最终应对方案;若筛查未发现异常，也代表家长已经履行了全面的预防责任，只需继续按要求完成剩余产检即可。要是没有及时开展这类预防性专项筛查，等到孩子出生后才发现罕见病相关症状，往往早已错过最佳干预时机，很容易留下无法挽回的遗憾。



罕见病基因突变可能出现在什么阶段?准妈妈完全可以借助科学的产前筛查为孩子做好有效预防，通过孕期针对性的基因检测，就能提前排查绝大多数高风险罕见病，从源头降低罕见病患儿的出生概率，避免后续陷入无药可医的困境。