全基因外显子可以检测哪些病?多个应用!

一个基因组指的是生物体当中的所有dna成分，其中分为了外显子和内显子。从人体的基因构成，可再发展为基因测试的生成原理，其中在大行其道的次世代检测中就有一款全基因外显子类型的测试，那全基因外显子可以检测哪些病?

一、全基因外显子和疾病的关系

在医学实践中，诸多致病突变往往潜藏在外显子组之中。全基因外显子测序技术能够精确聚焦于基因组中负责编码蛋白质的外显子部分，高效地探寻那些可能导致疾病的基因变异。对于临床医生而言，其实操性非常强。一方面，它能够在较短的时间内产出丰富的基因组数据，助力医生迅速锁定疾病根源，加速疾病的确诊进程;另一方面，它更推动了个性化医疗的发展，依据基因检测结果制定个体化治疗方案，对患者的诊疗有好处。

二、具体明细的疾病筛查范畴

1、单基因疾病探索：全基因外显子可以检测哪些病?针对那些已经明确是由单一基因突变引起的疾病，如小胖威利综合征等等，这些与染色体异常的疾病也可以探查清楚，在产科领域，有助于医生提前评估胎儿是否存在遗传性或新发的基因缺陷，确保新生儿的健康，预防先天性疾病的发生。

2、多基因复杂疾病调查：在涉及多个基因协同作用而导致的复杂疾病中，例如遗传性心脏病，自闭症谱系障碍，这些由多个基因突变所共同构成的疾病，全基因外显子能顺利厘清复杂疾病的基因网络。

3、未知病因探索：面对病因不明的病例，尤其是肿瘤研究领域，全基因外显子测试能有效揭示潜在的驱动突变，指导靶向药物的选择与使用。



在医学上，许多导致疾病的已知突变发生在外显子组。因此，我们选择对应的基因检测方式对于查找疾病更有好处，香港中环专科全线的基因检测技术有运用到次世代检测技术中的外显子技术，现在通过中环专科官网或微信（tchchk）预约这份测试好对应筛查重大疾病的患病风险。全基因外显子可以检测哪些病?单基因，多基因和未知病因的疑难杂症都在范围之内。