罕见病筛查项目包括哪些?优生优育攻略!

罕见病是父母安排优生优育的难关。一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。这些罕见病看似遥远，实则可能非常接近。不过，通过罕见病筛查，夫妇可及早识别是否携带某种遗传病致病的基因突变，提前为生儿育女做好准备。罕见病筛查项目包括哪些?这些都有!

一、第三代地中海贫血筛查

地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，患者常出现贫血、肝脾肿大等症状，严重时甚至危及生命。第三代地中海贫血筛查采用先进技术，能精准检测637种相关基因突变，漏检率低于1%，能准确判断夫妇是否为携带者。若双方均为携带者，生育患儿的风险较高，通过筛查，他们可在医生指导下制定生育计划，或借助辅助生殖技术，降低后代患病几率。

二、脆性X综合征携带者测试

脆性X综合征是导致智力障碍的主要遗传病之一，男性患者多表现为严重认知障碍、语言发育迟缓等问题。罕见病筛查项目包括哪些?脆X测试可检测脆X中CGG重复次数的情况，判断女性是否为携带者。若母亲是携带者，儿子有50%的概率患病。通过早期筛查，家庭能提前了解风险，为孩子的未来做好规划。

三、BlessGD宝儿安：全面筛查新发突变

除了携带者遗传，新发突变也是罕见病的重要来源。BlessGD宝儿安筛查能检测66种新发单基因病，覆盖神经、代谢、免疫等多系统疾病。即使夫妇筛查结果正常，胎儿仍可能因新发突变患病，此项目可为产前诊断提供重要依据。



罕见病不罕，全球平均每人携带2.8个隐性致病变异基因，风险不容忽视。罕见病筛查项目包括哪些?香港中环专科体检中心（微信：tchchk）提供一站式预约服务，让夫妇能便捷地进行全面筛查，便可尽早商讨生育计划的选择和应对安排。