NIPT准确率高吗?深度剖析为你解惑!

在基因检查中，经常会被问到一个检查的准确率如何?这关係到检测结果的可靠性。非入侵性产前检查（NIPT），作为一种采用一般验血方式且无流产风险的产检项目，能筛查胎儿染色体和基因方面的异常，父母自然格外关心其报告的准确性，毕竟这关乎未来宝宝的健康出生。NIPT准确率高吗?这得视具体检查而定。

一、准确率：综合评估

准确率是一个综合指标，它既要考量检查方法准确找出真突变的能力，即灵敏度;又要能正确排除假阳性，也就是特异性。同时，还需综合整个检测流程来评判。只有综合考虑这些因素，负责综合性打分的准确率，才能较为正确地判断一份检查报告是否靠谱。

二、主流检测方法

就香港使用最多的用于筛查染色体异常的敏儿安t21和niftypro而言，所有结果的准确率超过99%，这一数据为检测结果提供了有力保障。另外，还有能筛查怀孕早期检测出致病的新生（非遗传的）突变，会导致身体和精神产生障碍的66种单基因病的筛查blessgd宝儿安，检查的准确率更是细化到介绍其灵敏度、特异性和阳性预测值（PPV）均超99%，可见精确度极高。如今，香港中环专科体检中心（微信：tchchk）推出组合筛查服务，并提供立减优惠，同时附赠专业解说，确保父母能够清晰、准确地理解报告结果。



二、理性审视结果

NIPT准确率虽高，但父母需理性看待。针对有计划对宝宝进行唐氏综合征等疾病筛查的父母，可以放心使用NIPT对染色体疾病和单基因病这两大影响先天缺陷的疾病进行全面了解。不过，由于该测试属于筛查性质，即便检测率高，也不能100%肯定宝宝患上某些疾病。测试呈阳性，只是估计宝宝患某种疾病风险的高低。

NIPT准确率高吗?主流的优质检查都可保证正确地筛查出胎儿健康与否，能为产前筛查提供重要参考，但父母也要正确认识其筛查性质，理性看待检测结果。