基因缺陷会导致什么病?怎么有效进行预防?

基因疾病一般指的是先天性遗传异常、基因突变或基因调控障碍引起的疾病，这涉及的疾病范围其实非常广泛，我们可以按照控制疾病的基因遗传特点，分为单基因病、多基因病和获得性基因病。那么到底基因缺陷会导致什么病?又应该怎么进行有效的预防呢?今天就给大家详细介绍一下基因疾病的主要类型以及预防手段。

1、常见的基因疾病

基因缺陷会导致什么病?基因遗传病实际上非常多，比如单基因病常见的就有多指症、智障、萎缩性肌强直、多发性家族结肠息肉症、白化病、肌营养不良、血友病等，这类疾病除辐射及化学等因素引起外，还有自然基因突变引起。多基因病是由多个基因相互作用所致，如高血压、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、肝病、肾病、免疫性疾病、癌症等慢性病，也就是经常说的家族遗传史疾病。最后还有常染色体病和性染色体病两大类，例如性发育不全、智力低下、多发畸形等等。

2、基因检测是有效的手段

在了解到大量的基因缺陷会导致什么病之后，我们得知道要防患于未然，尤其是在孕检的时候需要特别谨慎，因为很多单基因疾病和染色体疾病都有机会在孕检过程中发现，比如常见的唐氏综合症等等。由此可见，要想更好的预防基因疾病，较为有效的手段便是进行基因检测，而针对孕前的有脆性X综合症携带者测试，脆性X综合症是最常见的遗传性智慧发展疾病，是造成婴儿智力迟缓的第二大主因。此外，在怀孕过程还可以搭配结合香港独创的敏儿安染色体检测，能预防多种染色体相关的疾病。现在登录香港「中环专科体检中心」网站或添加客服微信（tchchk）即可预约。

基因缺陷会导致什么病?通过上文的详细介绍，现在大家都对基因疾病有了一定的了解，由于其对婴幼儿的健康会产生至关重要的影响，所以父母们一定要引起重视，而要想预防基因疾病的话，还是建议有条件的朋友做好基因检测，目前香港中环专科预约脆性X综合症携带者测试以及敏儿安染色体检测都有优惠。