羊水穿刺能查脆性X综合性吗?仅次于唐氏的严重缺陷!

脆性X综合性是仅次于唐氏21三体的第二大先天愚型疾病，它呈现X连锁遗传。女性携带者可能不表现症状，或者仅出现轻微症状，而男性患者往往症状严重。由于唐氏筛查并不适合用于脆性X综合性的筛查，那么羊水穿刺能查脆性X综合性吗?答案是肯定的。

1. 检测原理

羊水穿刺能查脆性X综合性吗?可以的。在孕中期，也就是怀孕16-20周时，进行羊水穿刺，针对FMR1基因开展产前诊断。如果确定孕妇是脆性X染色体的携带者，医生就可以建议通过试管婴儿的方式，帮助夫妇获得健康正常的孩子，避免脆性X综合性患儿的出生。

2. 羊水穿刺的选择困境

不过，选择羊水穿刺并非易事。因为羊穿是入侵性诊断，所以做羊水穿刺需要承担一定的风险，其中有胎儿损伤、早产、出血，等等，最让人担忧的就是千分之一的流产概率。但如果不做，一旦产下脆性X综合性患儿，家庭需要承受巨大的负担，包括长期的照顾、治疗费用以及心理压力等，这对于任何一个家庭来说都是沉重的打击，尤其是高龄孕妈，面临的选择更为艰难。

3. 无创检测新选择

如今，出现了一种新的筛查方法——无创产前检测技术。针对脆性X综合性排查，有专门的携带者测试。这种测试首先通过验血进行，不会伤及胎儿;其次，检查周期比较灵活，孕前和产前都可以做，让准备怀孕和生育的女士有充足的时间进行筹划;最后，准确度高，和羊水穿刺的准确性相当。由香港中文大学研发推出的脆性X综合征携带者测试，准确率高达100%。目前，香港中环专科体检中心（微信：tchchk）可将该测试与用于筛查胎儿染色体异常的敏儿安t21进行“一血两测”，孕满10周即可安排检测，大家可通过官网预约。



羊水穿刺能查脆性X综合性吗?虽然可以，但因其存在一定风险让不少人犹豫。而新的无创检测技术为孕妈妈提供了更安全、便捷的选择，大家可根据自身情况做出合适决策。