地中海贫血基因检测步骤有多少个?

中环专科体检中心
中环专科体检中心 2024-06-12 14:16:59
来源:爱提网
地中海贫血是由于珠蛋白肽链基因突变或缺失而导致的遗传性溶血性贫血,所以又叫做珠蛋白生成障碍性贫血。广东和广西的地中海贫血在我国发生率分别为10%及20%,病例数更是占了全国总数的五分之二以上,可见存在家族遗传病史且处于高风险地区的朋友,建议进行基因检测来提前预防,那地中海贫血基因检测步骤到底有哪些呢?

1. 调查家庭病史

实际上并不是所有人都一定需要进行基因检查,因此地中海贫血基因检测步骤的第一步,就是要先调查一下个人的家庭病史,这是由于地中海贫血是遗传性疾病,所以如果家庭成员当中没有地中海贫血患者的话,那么一般不会直接考虑相关的基因检测,只需平时定时做好身体检查即可。

2. 挑选检测机构

假如经过调查后发现家族当中确实存在地中海贫血病史,那么就得马上引起重视,除了自己要预约相关的地中海贫血基因检测以外,还需要在日后搭配孕前诊断和产前筛查,以防基因遗传给下一代,所以地中海贫血基因检测步骤的第二个重要环节,就是要找到正规优质的基因检测机构,比如近几年在业内口碑评价极佳的香港中环专科,如有需要可以在中环专科官网或微信(tchchk)预约。



3. 预约检查项目

找到合适的基因检测机构之后,接下来地中海贫血基因检测步骤的步骤则是要预约对应的项目,香港中环专科的地中海贫血基因筛查,它采用了全新的第三代测序技术,涵盖了637种基因变异,是目前市面上最全面的地中海贫血基因筛查技术。

4. 根据指引检测

最后一个地中海贫血基因检测步骤,无疑就是在达到体检机构之后,根据指引完成整个检测过程,这其实并没有太大的难度,但是需要注意一些检查前的特别事项,因为采集样本的方式通常是抽取血液或羊水,所以在饮食和生活方面得多加留意。

地中海贫血基因检测步骤一般就是以上的四个步骤,考虑到地中海贫血属于遗传性疾病,所以如果家族成员当中存在该病例,那么都建议尽快到香港中环专科的官方网站预约。当然,任何计划怀孕或有疑似症状的朋友也可以配合筛查,以达到早发现早干预的效果。