x染色体脆折症有必要检查吗？有什么作用？

关于染色体的疾病有很多，这类疾病很难治疗，且有遗传风险。如果一旦发现自身携带某些染色体疾病的基因，在生育的时候一定要积极产检，以免生下有基因缺陷的宝宝，这对家庭和宝宝都是一个灾难。下面为大家讲讲x染色体脆折症有必要检查吗?检查结果靠谱吗?

一、x染色体脆折症是什么?

x染色体脆折症(FXS)是最常见的遗传性智能发展疾病，它会造成宝宝智力发育迟缓。除了智力障碍外，患者还会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等现象。一旦出现了这种染色体疾病，并出现了病症，几乎终身都难以治愈，未来只能去干预病情的发展，避免病人病情恶化。

二、x染色体脆折症有必要检查吗?

(1)避免诞下x染色体脆折症宝宝

x染色体脆折症的发病率其实挺高的，约有1/4000男性或1/8000女性会患有FXS。很多时候，x染色体脆折症患者是由无家族史且无病症的女性所生。当女性自己携带了这类疾病基因，但又没有发病，一个看起来健康正常的人，也有可能诞下FXS宝宝。为了避免出现这种惨剧，做脆性x综合征携带者测试就很有必要，因为只有医学数据，才能真正看出一个人是否携带了这类疾病的基因。



(2)保护x染色体脆折症携带者的健康

x染色体脆折症携带者，她现在看起来健康正常，不代表以后就不会出现相关疾病。这类疾病女性携带者有较高机率患FXPOI ，即卵巢无法正常排卵，容易出现月经素乱、受孕困难和提早于40岁前停经等问题。在50岁左右，还可能出现FXTAS神经退化疾病、即出现震颠、失平衡、记忆力及认知力下降及情绪不稳等情况。很多人不了解自己的基因情况，会错过最佳的干预时间，一旦发病，很难治愈，家人也很难接受。如果提前去检测基因情况，知道自己的风险，未来会有更多心理准备，也能尽早就医，干预疾病的发展。



x染色体脆折症有必要检查吗?检查有什么作用?如果本身家族就有人患有这类疾病，或者担心自己携带该疾病基因，那都可以做一个相关的检查。现在香港中环专科体检中心可以快速预约该检查，香港基因检测技术发达，可以给检查者提供更加精准的体检报告。如果您需要了解更多信息，可联系客服v(tchchk)进行预约咨询。