为什么要做地中海贫血筛查?优生优育的目的!

地中海贫血是单基因遗传病，在地贫的重灾区(两广以及南方地区)，医生会强烈建议孕妇在产前安排好相应的筛查工作，那为什么要做地中海贫血筛查?

一、病症隐形

这种病症的特殊之处在于，许多携带者(即携带致病基因但尚未表现出明显病症的个体)可能终生保持健康状态，难以察觉自身携带的遗传风险。然而，当两位携带相同致病基因的个体结为伴侣并生育后代时，他们的孩子面临成为地贫患者的风险显著增加。由于隐性遗传病的特性，这些患儿在常规产检中往往也难以被及时发现，直至出生后症状显现才为时已晚，这就是为什么要做地中海贫血筛查的其一原因。



二、遗传无分性别和家族史

值得注意的是，地贫的遗传不受性别限制，这意味着无论男女，都有可能是致病基因的传递者。所有育龄女性及其配偶均应接受携带者筛查，这一建议并不受限于家族病史的有无。这一举措旨在通过广泛的筛查，提前发现并干预潜在的遗传风险，从而保障新生儿的健康。香港中环专科提供的第三代测序全基因地贫检查，以其全面性和前沿性，成为了当前市场上最为推荐的检测手段。如有需求，可以在中环专科官网或微信（tchchk）完成预约。



三、为生育方式做好准备

如果早做检查，即使发现自己是携带者，也好方便做补救的工作，携带者夫妇可以通过胚胎试管的工作，先剔除掉致病的基因，再将完好健康的基因胚胎进行植入，也可以顺利生下健康的宝宝。

为什么要做地中海贫血筛查?简单来说，即使没有家族史，没有明显的地贫症状也应进行携带者筛查，如果夫妻双方都携带地贫基因突变，那么胎儿就是地贫患者，所带来的金钱和精力上的损耗是无法估量的，建议做检查是为了不要承担不必要的负担。