胎儿最常见的染色体异常，各位家长须小心!

各位家长都十分关注未出生宝宝的健康，因为在妈妈肚子里，宝宝要经历一段长时间的成长过程，这个过程中宝宝的先天性物质得以孕育和形成。然而，一些不正常的生理缺陷往往源于染色体物质的缺失或其他异常，那么胎儿最常见的染色体异常疾病有哪些?如何应对这意外的发生呢?

一、最常见的染色体异常疾病

(1)三体综合征

三体综合征是胎儿常染色体疾病中患病人数最多的一类问题，其中包括大家熟知的21号唐氏综合症，其发病率为1：600-800;18号爱德华氏综合症，发病率为1：3500-8000;以及13号巴陶氏综合症，发病率为1：25000。这三对染色体中分别多出一条，大多数婴儿有着智力发育滞后，先天性心脏和多器官的发育缺陷问题。

(2)性染色体相关疾病

性染色体X和Y发生了数量异常、结构畸变等所引起的一种疾病。其中常见的性染色体相关疾病为 X染色体单体症，发病的几率为1：2500-5000。其主要症状除了上述的异常外，还有颈部水囊瘤及胎儿水肿，其次是先天性心脏畸形为主要表征。

(3)染色体微缺失症候群

这是由于染色体上某一段基因出现缺失片段而导致的疾病，最常见的是22q11.2微缺失症，发病率为1：4000。这是22号染色体11区2带遗传物质缺失引起的综合征，其主要症状为精神分裂症，先天性心脏功能异常，行为障碍。



二、如何发现胎儿的染色体异常?

有多种检测手段能找出染色体异常，例如荧光原位杂交技术。然而，这种技术需要抽取孕妇羊水做培养细胞，虽然具有高准确度却有着千分之一几率导致流产。但是，如果孕妇选择无创性高敏度的无创DNA产前检测技术，就能避免这种意外发生。

例如香港中环专科体检中心的敏儿安t21检测技术，仅需采集少量的孕妇静脉血，利用新一代测序技术对母体外周血浆中的宝宝的DNA片段进行深度测序，即可了解大部分胎儿染色体异常，不仅拥有99.9%的准确度，还省去nt和唐氏筛查的双重步骤。如果想了解更多信息或预约，可微信（tchchk）或登陆香港中环专科网站进行操作。

香港中环专科体检中心官网：//******/cn/?C=18&Y=



各位家长都应了解关于胎儿最常见的染色体异常的科普知识。不能忽视染色体检查的重要性，而敏儿安t21能高效地完成筛查手续，无任何流产风险。