先天缺陷早发现：天使综合症怎么检测?

天使，是一个非常正能量的词，但涉及到形容疾病相关的，大家也都是始料未及的，但在现实世界中，的确存在一种叫天使综合征的疾病，其实有手段可以早在患儿出生前就可以查出来了，那天使综合症怎么检测?

一、检查方式

天使综合征的诊断主要建立在临床表现与基因检测的基础上。患者常展现出一系列特征，包括严重的生长发育迟滞、智力缺陷、言语障碍、行动协调失常(共济失调)、癫痫发作、睡眠与进食问题、特有的面部特征、特定的重复性行为，以及异常的脑电波活动。这些典型症状大多在儿童1岁后变得更为明显。为了在孩子出生前进行早期筛查，关键在于进行基因检测，因为天使综合征通常是由来自母亲的15号染色体上的UBE3A基因缺失或变异所引起。

天使综合症怎么检测?香港中环专科提供的niftypro和敏儿安T21无创基因检测，以其高达99.9%的准确性而闻名，能够有效排查天使综合征这类以微缺失综合征的分类的疾病排查，所使用的检查技术均能够精确识别这类遗传异常，有意者可在中环专科官网或微信（tchchk）二选一作预约服务。



二、检查意义

未进行无创基因检测而意外生育患有天使综合征的孩子，对家庭而言，无疑意味着精神与经济上的双倍负担。这类儿童的成长过程需要额外的关注与资源，包括长期的康复治疗，以期改善生活质量，即便无法完全治愈。然而，通过早期基因检测，不仅可以及早发现问题，采取如基因修正等先进技术，甚至借助辅助生殖技术(如试管婴儿)，可以有效避免疾病在未来的子女中再次发生，为家庭带来希望，减少不必要的痛苦和社会负担。

天使综合症怎么检测?如果孩子长大后，可以通过观察症状，也可以早在未出生前，现有香港中环专科两种其一的无创dna进行预防性筛查，从而为家庭提供宝贵的预警与干预机会。