罕见病产检能检查出来吗？权威指导

当前全球范围内已得到确认的罕见病种类已接近7000种，其中80%都属于单基因遗传病。有生育计划的家庭普遍重视产检环节，那么罕见病究竟能不能通过产检检查出来呢?借助不同层级的专项筛查技术，绝大多数单基因类型的罕见病都可以在孕期完成有效排查。

1、常见高携带率罕见病的筛查方案

罕见病产检能检查出来吗?答案是肯定的。针对单基因隐性遗传病，我国对于地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症这类携带率较高的病种，已经有扩展性携带者筛查这类成熟可靠的防控方案。对于新发突变占比更高的显性单基因遗传病，内地目前的防控体系还相对薄弱，香港地区已经拥有成熟的专项筛查方案，部分携带者测试也推出了升级版本。

香港中环专科体检中心（微信：tchchk）提供的脆性X综合征携带者测试准确率稳定保持100%，其第三代地中海贫血测试无需额外进行家系验证，能减少孕妇与家属的往返奔波;针对常规基因检测手段无法明确病因的罕见型地贫，三代地贫检测可以提高诊断效率，还能对传统PCR及二代地贫检测得出的假阳性、假阴性结果进行进一步验证，这类筛查在孕早期就可以安排进行。

2、新发突变类罕见病的专项筛查

针对单基因病当中的新发突变，也就是单基因显性遗传与X连锁遗传的新发变异情况，可以通过Blessgd宝儿安项目完成筛查，该项目覆盖66种会影响胎儿智力发育、造成胎儿结构异常的新发突变，整个筛查流程在孕期就可以完成，不需要侵入性操作就能获得准确的检测结果。



罕见病产检能检查出来吗?答案是肯定的!无论是父母携带的隐性遗传类罕见病，还是孕期新发的突变类罕见病，都可以在香港中环专科的官网预约对应的专项检查，由专业的遗传顾问一对一解读检测报告，明确腹中胎儿的健康状况。准妈妈在孕早期选择合适的筛查项目，就能提前做好罕见病的前置防控，为胎儿的未来做好规划。