脆性x基因筛查男女都做吗?必要性大吗?

在二胎政策全面开放的情况下，孕妇年龄有着明显的上升趋势，而众所周知高龄产妇都会面临着一定的风险，所以在产检过程中需要更加全面和仔细。不过现在很多遗传性的疾病，利用传统的检测技术并不一定都能够发现，比如脆性x综合症，所以基因检测无疑成为了当前重要的检查手段。脆性x基因筛查男女都做吗?真的有必要做吗?

1. 脆性x基因筛查的必要性

脆性x基因筛查男女都做吗?我们先来了解一下脆性x综合症的遗传原理，我们就知道进行基因筛查的必要性以及是否男女都要做。脆性x综合症主要成因是基因的CGG单位过度重复，位于x染色体的FMR1基因出现异常，其症状通常为智力障碍、自闭症、过度活跃症以及语言迟缓等，由于孕妇的年龄和突变风险有关，也就是女性携带者的年龄越大，后代患病的风险会越高，而且这个遗传性疾病其实女性携带者更多，每150个女性中就有一个是携带者，其中包括大量的隐性患者。

2. 脆性x基因筛查妈妈做即可

考虑到脆性x综合症的后果会对后代带来极大的身心伤害，所以进行基因检测的重要性不言而喻，那么脆性x基因筛查男女都做吗?其实根据刚刚所描述的特征，我们就可以发现由于女性携带脆性x的几率要更高，所以通常情况下只建议妈妈做，比如香港中环专科体检中心的脆性x综合症携带者测试一般主要面向女性，前往香港中环专科官网或微信（tchchk）即可预约，预约成功可申请深港往返专车服务。此外，脆性x只有女性携带者的下一代才有机会扩展成全突变性，即使没有任何表面病症，仍会有50%的几率把突变基因遗传给孩子，而男性会容易表现出症状，所以无需做隐性测试。


脆性x基因筛查男女都做吗?虽然脆性x基因筛查非常有必要，但通常只需孕妈们做即可，因为女性隐性携带者无疑要更多，而且遗传给下一代的概率也较大，所以有条件的话都建议在计划怀孕之前，就开始预约香港中环专科体检中心的脆性x综合症携带者测试，尤其是高龄孕妇或家族中曾有疑似症状的女性朋友。