新闻中常出现这类爆炸性标题:一家几口人全都患癌,这并非巧合,极可能是遗传性癌症在作祟。什么是肿瘤遗传易感基因检测?专业医生会建议受检者进行基因测试,以确认是否携带遗传性癌症相关的基因突变。
一、名词解析
约20%的癌症与先天遗传因素关系更为密切,相关基因可在家族中代代相传。但携带这些基因并不代表必然患癌,确切地说,携带者相较普通人更容易、更早罹患特定癌症,医学上称此为“癌症遗传易感性”。这类与遗传高度相关的癌症,即称为遗传性某某癌。
什么是肿瘤遗传易感基因检测?它是在癌症发生前预先评估自身风险,借助高通量测序或更新一代的测序技术验血查癌,识别体内是否存在此类遗传性基因变异。并非所有人都需检测,尤其应警惕的是年轻人(50岁前尤需注意)、家族中有多人罹患同一种或多种癌症(由同一癌症基因变异引发),尤其是同种或相关癌症在家族中反复出现时,遗传关联可能性更高;此外,亚健康人群、暴露于致癌因素者及注重健康者亦可进行检测。
二、实际应用
肿瘤遗传易感基因检测可在肿瘤尚未发生前进行风险评估,香港中环专科体检中心(微信:tchchk)提供PanBrca遗传性乳癌和卵巢癌基因检测,以及Panhered遗传性癌症基因组合筛查。检测结束后,由专业遗传顾问一对一解读报告并提供健康建议;若被判定为高风险人群,则需接受针对性的定期体检,例如携带易感基因突变的林奇综合征患者应较常人更重视肠镜检查以筛查结直肠癌,也可选用M3crc大肠癌风险预警检测来排查大肠癌及恶性息肉,中环专科的肠胃健康体检计划可提供精准反馈。
肿瘤遗传易感基因检测是什么?即通过基因测序技术,检测你是否携带有提升患癌风险的遗传性基因变异。其目的并非引发焦虑,而是让高风险人群提早知晓、提早防范。即便确认携带易感基因,在专业指导下定期筛查、依医嘱生活,完全能够实现早发现早治疗。主动检测,不做癌二代!
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