如何识别女性脆性x基因携带者？

脆性X综合征(FXS)是由脆性X基因引起的一种疾病。在人群中，FXS的发病率大约是1/4000-1/8000。男性和女性患者的比例不同，女性携带者尤其危险，她们所生育的孩子可能会患上严重的突变型。因此，如何识别女性脆性X基因携带者成为预防该病的关键。



脆性x基因的遗传规律是怎么样?

男性和女性均可为致病基因的携带者，并且可以将前突变传递给他们的孩子，但男性前突变携带者会将前突变传给他们的女儿，而不会传给他们的儿子。在临床上，由于该病特殊的遗传性定律，所以遗传学检测主要以女性患者为主。原因有两点，第一，因为女性前突变携带者在每次怀孕中，有50%的机会将前突变传给任一性别的孩子。第二，只有女性携带的前突变会扩增到全突变和导致脆性X综合征。

如何识别女性脆性x基因携带者?

该疾病是基因遗传，必定家族中有相关的人士携带了致病基因，如果大家不清楚疾家族病史，那可以多留意身体的症状也能略知一二。其主要症状为：不明原因的智力障碍、发育迟缓、卵巢早衰、运动失调症和过早停经等。



如果家族有人符合一点或以上，都建议去做脆性x相关遗传学测试来查清原因。香港中环专科体检中心提供有脆性x基因携带者测试，只需进行抽血，就能由专业医生为你解说自身的基因情况，这不仅是出于对下一代的健康考虑，如果确诊应尽早选择新的受孕方式，以便排除致病基因的遗传性，而且，对关爱自己的健康也有好处，及时发现病症，能对50岁后出现神经失调症做好预防准备。

如何识别女性脆性x基因携带者?女性除了关注家族成员和自身是否具备脆性X基因相关特征的同时，如果打算怀孕，建议先进行脆性X基因检测。为了确保准确性，建议尽快登录香港中环专科体检中心的官网或联系客服v(tchchk)预约这项100%准确的测试!