一文读懂，脆性x综合征的检出有什么意义？

脆性X染色体综合征是导致智力及发育障碍的第一大单基因遗传病，继唐氏综合征后，第二高发的智力先天缺陷疾病。如果想要避免疾病出现自己的宝宝身上，孕前做检查就是唯一高效可行的预防手段。那具体来说，脆性x综合征的检出有什么意义?



脆性x综合征的检出有什么意义?香港「中环专科体检中心」告诉你：

1. 家庭可以实现优生优育。孕前检查是避免因夫妻身体疾病而造成生育缺陷的重要预防手段，若在检查中，发现一些暂时不适合怀孕的情况可以暂缓怀孕计划，这是预防宝宝出现缺陷的第一关。如果确认夫妻中的其中一人有携带FXS致病基因，可考虑人工受孕，并配合胚胎植入前单基因病变诊断以确保下一代并没有遗传FXS，保障健康宝宝的顺利降生，可以减少不必要的照顾患儿的精神和经济负担。

2. 了解自身身体素质。因为致病基因中内部的CGG单位重复次数不同，致病基因不一定会让所有携带致病基因的成为FXS患者，还有一部分会成为前突变携带者，在这区间的女性有较高概率患上脆性x相关原发性卵巢功能不全。

简单来说，卵巢无法正常排卵，容易伴随月经紊乱、受孕困难和提早于40岁前停经等问题。在50岁后男女前突变携带者亦有机会患上FXTAS神经退化疾病，会出现震颠、失平衡、记忆力下降及情绪不稳等情况。安排自己做检查可以向医生咨询相关疾病的治疗方法，尽早干预。

脆性x综合征的检出有什么意义? 首先，保障家庭的幸福，世界上减少了一个脆性病症的孩子出生，减少一个家庭受累;其次一个疑似的脆性前突变的女性如果经过检查，发现了身体问题可以尽早向医生安排治疗。所有女性在孕前安排一个脆性x综合症携带者测试非常有意义。所以，条件允许的话应尽快联系香港中环专科客服v(tchchk)预约咨询。