单基因遗传病的危害?不容忽视!

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香港中环专科 2023-09-06 15:12:35
来源:爱提网
就目前来说,许多人只是听说过孕前遗传病检查,却不清楚检测的具体内容是什么。其实,这项检测主要是对单基因隐形遗传病进行筛查,不少妈妈并没症状但却生出了患儿,就与其有着一定的关系,我们现在具体来描述一下单基因遗传病的危害吧!

一、病症复杂

单基因遗传病其实大家不陌生,比如:地中海贫血、血友病、遗传性耳聋、家族性腺瘤性息肉综合征、脆性x综合征、苯丙酮尿症等都属于单基因遗传病。单基因遗传病的危害有哪些呢?

(1)疾病无法根治。与其他的遗传病一样,会严重影响人们的生命健康,目前医学界对致病基因的研究有限,暂无针对性的治疗手段让患者恢复正常,通常只能采取康复治疗进行缓解,且治疗费用昂贵。

(2)发病几率高。单基因遗传病排在新生儿出生缺陷原因前列,在出生缺陷疾病中占比高达22%,病种超过9000多种,单个病种罕见,但综合发病率达到了1/100,远高于唐氏综合征。

二、病症隐蔽

单基因遗传病的范围广,其中某些疾病发病隐蔽,大家不清楚同时也疏忽看待,像脆性x综合征,男性患者病症都要比女性患者更严重。通过发病机制可知,患者有着不同的区分度,其中最严重的才是大家认知中的患者,而更多未有患病症状的患者则隐藏更深,多数都出生在孕妇没做遗传病筛查的情况下,而后经医生检测才发现病症。



通常,由症状全无或较轻的前突变女性携带者生下的患儿,都有可能会发展为最严重的全突变患者。因此,建议所有育龄妇女进行脆性X染色体综合征的产前筛查,香港中环专科体检中心现有该测试可供预约,检出率达100%。如果您需要了解更多信息或预约,可联系香港中环专科客服v(tchchk)。

单基因遗传病的危害?若罹患单基因遗传病会造成宝宝不健康,家庭也会不幸福,如果这些问题早在孕前进行检测,再采取对应措施,就能一切无恙了。
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