brca1和brca2哪个严重些？谁是健康“头号杀手”？

在遗传性癌症患者体内，研究者发现了相关的基因突变。BRCA基因包含BRCA1和BRCA2两个亚型，它们的核心功能之一是参与受损DNA的修复过程，而当这类基因发生突变后，受损DNA就无法得到有效的修复，会导致个体患癌风险显著上升。那么BRCA1突变和BRCA2突变相比，哪一种情况更严重呢?我们接下来详细说明：

1、基因基础定位与发病特征差异

BRCA1定位在17号染色体长臂21区，负责编码一种包含1863个氨基酸的乳腺癌易感蛋白;BRCA2则定位在13号染色体长臂12区，由27个外显子构成，负责编码包含3418个氨基酸的BRCA2蛋白。

如果人体BRCA1和BRCA2这两个基因发生突变，个体最终罹患乳腺癌的风险，最高比没有携带这类突变的人群高出十倍，并且携带者更有可能在更年轻的时候发病，部分病例发病年龄甚至仅二十多岁。从发病特征来看，BRCA1突变携带者的乳腺癌发病时间更早，不少携带者在40岁之前就会确诊;BRCA2突变携带者的平均发病年龄相对更大，整体发病过程也更平缓。

2、患癌风险侧重与临床管理差异

尽管携带抑癌基因突变的人群不一定会确诊癌症，但研究数据表明，BRCA1突变携带者的乳腺癌发病概率是普通人群的6﹣10倍，BRCA2突变携带者的发病概率则为普通人群的3﹣7倍。除乳腺癌外，这两类基因突变还会提升胰腺癌、卵巢癌、食道癌、胆管癌、前列腺癌、肠癌、胃癌等多种癌症的发病风险。这两类基因本身就在人体中承担着抑制癌变的作用，当其中任意一个基因发生突变，对应的功能就会丧失，人体罹患癌症的风险也会随之升高。

如果可以通过检测确认自身是否为BRCA1/2基因突变携带者，再配合定期筛查，能够帮助早期发现病变并及时开展治疗。香港中环专科体检中心（微信：tchchk）提供PanBRCA遗传性乳腺癌和卵巢癌专项检测，适合有癌症家族史的人群提前评估自身患癌风险，也适合已经确诊癌症的患者检测，辅助制定个性化治疗方案;3D乳房X光造影、全身各部位超声波检查都适合作为日常定期筛查项目，由专业医疗团队完成检查并提供报告解读服务。



那么BRCA1和BRCA突变到底哪一个更严重呢?总结来看：①BRCA1定位于17号染色体，BRCA2定位于13号染色体;②BRCA1突变携带者的乳腺癌发病率可达普通人群的6﹣10倍，BRCA2突变携带者则为3﹣7倍;③除乳腺癌外，两类突变都会不同程度升高胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的发病风险，通过正规机构的专项基因检测明确突变类型后，就可以制定符合自身情况的个性化健康管理方案。