常见的胎儿染色体疾病与预防措施!

中环专科体检中心
中环专科体检中心 2023-12-05 10:59:41
来源:爱提网
近年来染色体疾病的案例可谓屡见不鲜,但随着医疗水准的发展以及基因检测的普及,现在对于染色体疾病的检查也有了更多的手段。而以下这两个染色体疾病是其中较为常见的存在,作为父母一定要提前做好预防措施。

一、唐氏综合症

在众多的染色体疾病例当中,唐氏综合症毫无疑问是最为常见的。该病又叫21三体综合征,是21号染色体在受精卵分裂过程中增多了一条,属于遗传物质改变,在新生儿中发生的概率约为1/600-1/800,占小儿染色体疾病的70%~80%。唐氏儿的特征为智能落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等等,其出生会导致整个家庭陷入灾难,所以,每一位孕妇都需要进行相关筛查,避免悲剧降临。香港中环专科的敏儿安染色体检测可以99.9%的准确度筛查出胎儿唐氏综合症风险,还能测出3MB左右片段缺失的基因疾病及一系列基于X染色体或者Y染色体的染色体疾病,登录官网或微信(tchchk)即可预约。

香港中环专科体检中心官网:www.tchc.hk/cn/?C=18&Y=at



二、脆性X综合症

脆性X综合症是一种X连锁不完全外显性的遗传病,之所以说它是常见的胎儿染色体疾病,是因为其发病率仅次于唐氏综合症,同时也是造成婴幼儿智力迟缓的第二大主因,症状通常表现为智力障碍、自闭症、过度活跃症以及语言迟缓,等等。由于脆性X致病基因女性携带者更多,每150个女性中就有一个是携带者,而且只有女性携带者的下一代有机会扩展成全突变型,所以,准妈妈们在孕前就应进行相关的基因检测,比如中环专科的脆性X综合症携带者测试,这样可以筛查出下一代的发病概率,必要的时候可以采取3代试管,提前做好预防,避免缺陷儿的诞生。



唐氏综合症和脆性X综合症都是比较常见的胎儿染色体疾病,但这也只是冰山一角,所以为了新生儿健康地出生和成长,建议家长们要做好相关的基因检查,孕前要考虑进行脆性X综合症携带者测试,怀孕期间建议配合敏儿安染色体检测,这样才能全面避免严重缺陷儿的出生。此外,条件允许的情况下,宝宝出生后最好再做一个遗传性健康风险评估,对于一些如过度活跃或自闭症风险高的幼儿也能提早干预和治疗,取得更好的预后效果。
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