胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

关于胎儿基因突变，无论是新发突变还是遗传自父母的突变，都需通过专业的医学检查来明确。那么，当面临这样的风险时，胎儿基因突变父母要查什么?

一、单基因病检查

单基因病，如脆性X综合征和地中海贫血，通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时，他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿基因突变父母要查什么?因此，强烈建议备孕的夫妇在孕前或孕早期进行单基因隐性致病基因的携带者筛查。这不仅能帮助他们及早发现自身是否为携带者，还能通过遗传咨询规划更为安全的怀孕方式。

特别是最新的第三代全面地中海基因筛查和脆性X综合征携带者检查，能够精确识别出携带的致病基因。若结果显示胎儿可能遗传了来自父母的致病突变，可考虑采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等技术，选择不携带疾病的胚胎进行移植，从而有效避免遗传病的发生。



二、孕期的染色体排畸检查

进入孕期后，特别是孕10周后，无创DNA筛查成为监测胎儿染色体异常的重要手段。这一检查通过采集孕妇的静脉血，利用先进的次世代测序技术，分析母体外周血浆中游离的胎儿DNA片段。该检查主要聚焦于非整倍体染色体疾病，如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征以及性染色体异常和微缺失综合征等。

在香港中环专科，nifty pro和敏儿安t21检测遗传性和新发的基因突变。这意味着，只要胎儿体内已经发生的染色体异常，这些检测都能准确识别。如有以上需求，可以在中环专科官网或微信（tchchk）完成预约。



胎儿基因突变父母要查什么?父母应重点关注单基因病检查和孕期的染色体排畸检查。目前，香港中环专科提供从孕前到孕中全面的基因检查服务，帮助家庭科学规划宝宝健康，降低遗传病风险。