怎么预防新生儿得罕见病?早在出生前筹备!

罕见病是对发病率低的一类疾病的统称，目前已知种类超7000种，数量多、种类杂，不容忽视。每位父母都希望孩子健康出生、平安成长，不想孩子受罕见病折磨，及早了解防治知识是守护家庭幸福健康的关键。怎么预防新生儿得罕见病?以下几点需重点关注。

1、禁止近亲结婚

我国婚姻法禁止三代以内近亲结婚。这是因为近亲结婚的夫妇携带相同隐性致病基因的可能性大，会大幅提高后代遗传病发病率，杜绝近亲结婚是预防罕见病的重点。

2、做好基因检查

近亲结婚人群患罕见病风险高，但正常婚育人群也不能掉以轻心。怎么预防新生儿得罕见病?新婚夫妇准备生育时，遗传咨询是值得纳入计划的重要环节。通过遗传咨询可进行基因检查，判断是否携带罕见病基因，专业人员还会解读报告、分析处境、指明应对方向。香港中环专科提供孕前或早孕期染色体基因异常相关疾病筛查服务，涵盖筛查染色体异常的敏儿安T21和Nifty Pro、筛查单基因病的BlessGD宝儿安，以及脆性X综合征、地中海贫血等遗传性疾病筛查项目。在香港中环专科（微信：tchchk），可一次性完成罕见病与常见病筛查，同时预约T21和BlessGD有立减优惠。检查结果明确后，携带共同致病基因的高危夫妻可借助试管婴儿技术剔除致病基因，生育健康宝宝。



3、支持适龄生育

年龄≥35岁的女性生育唐氏综合征患儿风险高，此规律也适用于罕见病，高龄孕妇生育罕见病患儿概率更大。同时，高龄男士生育问题也不容忽视，老化精子可能影响胚胎发育。所以，建议男女双方在条件允许时尽量适龄生育。

怎么预防新生儿得罕见病?根据罕见病发病特点，注意禁止近亲结婚、做好基因检查、支持适龄生育这几点，能在一定程度上预防罕见病。准备婚育的人群都应进行遗传咨询和基因筛查，香港中环专科提供专业服务。罕见病虽难治愈，但易预防，父母早做规划，能为孩子健康筑牢防线，让家庭远离罕见病阴霾。