世界上存在许多罕见的疾病,这些疾病的发生率非常低。而最近,在媒体上曝光了一个7岁女孩的故事,她天生拥有两个子宫和三个肾脏,这种明显是由基因异常引起的疾病。实际上,还有许多其他类型的基因疾病存在。若准妈妈未进行产前基因检查,即使孩子患有基因问题,他们也无法得知,只有等到孩子发病后才能了解到孩子患有基因疾病。
一、7岁小女孩天生2个子宫3个肾
在陕西西安,一名7岁的小女孩做B超发现自己有天生重复肾、重复输尿管、双子宫、双阴道。因为有这些异常情况,女孩长期有漏尿症状。为了解决这个问题,女孩不得不手术,万幸手术顺利,解决了漏尿问题。而关于双子宫、双阴道等妇科问题目前还不是最佳治疗时机,医生建议女孩到青春期后再根据实际情况治疗。该女该还有一个双胞胎妹妹,医生建议也让妹妹一起来检查。
二、基因异常让人出现各种健康问题
7岁小女孩天生2个子宫3个肾,这确实是一个基因疾病。基因异常一定会导致这种重复器官疾病吗?当然不是。这要看哪个基因发生了异常以及异常的程度。基因异常除了会导致文中女孩这种发育畸形之外,还可能出现代谢异常、智力发育落后或者免疫系统疾病。对于智力发育落后这类疾病是很难治疗的,只能通过医学技术干预病情发展。
三、如何预防基因异常疾病?
其实检查基因问题,最好在怀孕期间进行基因检查,以全面了解胎儿的基因状况。现在市场上有许多产前基因检查的选择,可以提前干预较小的基因问题,以确保婴儿的最佳健康状态。对于严重的基因问题,孕妇可以及早做出选择,决定是否继续怀孕。
如今,许多内地居民会选择到香港进行产前检查。香港中环专科就提供敏儿安染色体检查,其采用无创性产前检测技术,利用现有的专利进行胎儿生物信息分析,以全面了解其基因状况,筛查是否存在唐氏综合征等基因疾病。而且该检查方式无痛无创,准确率较高,且检查时间早,一般单胎可在10周进行检查,双胎则可在12周进行检查。
7岁小女孩天生2个子宫3个肾,为什么会这样?这是由基因问题导致的。如果有担心胎儿存在基因问题的情况,或者家族中已经有人患有基因疾病,那么在怀孕期间一定要进行产前基因检查。香港的敏儿安染色体检查备受欢迎,吸引许多内地居民前往香港进行这项检查,因为它具有高准确性并且无痛,是很多孕妇的首选。
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