染色体畸变检测报告怎么看?自己读得懂吗?

染色体正常不会影响人患病，一旦其出现突变，那人体先天就自带患上缺陷。孕妇做足产前的染色体检查正是这个道理，为了及早排查和发现便于在出生前进行解决，避免家庭的悲剧上演，那在拿到报告后，染色体畸变检测报告怎么看?

一、根据报告上的信息来看

通常能完成染色体筛查工作的测试有，nt检查、中孕期唐氏筛查、无创dna检查和羊水穿刺。染色体畸变检测报告怎么看?nt显示颈项透明带增厚，检查数值小于2.5mm，表示发生唐氏儿或先天心脏病的可能性小，是低风险指标;数值在2.5~3.0mm之间是相对临界值;大于3mm则是异常检查指标。中孕期的唐氏筛查，根据三种不同的染色体异常而提供不同的临界截断值，例如唐氏综合征：1/270。

无创dna检测以niftypro 和敏儿安t21为例，以高低风险去判断胎儿是否存在危险，羊水穿刺需要看描述，甲胎蛋白和羊水雌三醇，都显示正常，那说明胎儿未发现异常的可能。



二、根据医生的解说来看

非医学专业出身的人都不太清楚报告的解读方式，那这时候，一个负责专业的医生进行解读就显得相当重要了。医院内完成检查，相对应都有医生负责后续的报告解说，好让孕妈妈了解自己孩子的健康，同样地，在香港中环专科完成无创dna的检查，在5-7个工作日报告出炉的同时，会有专业的遗传顾问进行相关的解说，可随着孕妈妈的心意进行当面或视频地解说，无障碍地完成沟通和咨询。现在通过中环专科官网或微信（tchchk）预约成功可加送专车接送服务。



胎儿的染色体正常与否关系到他未来的健康，也牵动着妈妈和家人的心，那做检测为了提前知道答案做足准备，染色体畸变检测报告怎么看?自己对专业术语感到一知半解，那最好还是求助检测后的专业遗传顾问或医生来解答。