单基因遗传病携带者筛查是什么?什么时候要检查?

“我和丈夫的身体都非常健康，为什么还是会生下一个自闭症的孩子...”这些不幸的事件发生概率并不是偶然，可能是单基因遗传病导致的。每个孩子都应该是健康成长的，事实上，避免这类事件再度上演，只需在孕期或孕期提前做个筛查，就能避免剩下不健康的宝宝。那么，单基因遗传病携带者筛查是什么?

1.为什么要做单基因遗传病携带者筛查?

因为单基因遗传病的发病过程非常很复杂，家族中没曾有过明显发病的患者家属，孕育下一代也会有患上单基因疾病的可能。携带者指的是自身没有发病出征，但会遗传给下一代导致发病。其中自闭症就是脆性X综合征的伴随症状，超过30%的脆性患者都是由没有表征的携带者所生育的。

那么，单基因遗传病携带者筛查是什么?脆性x综合征携带者测试是根据x染色体的遗传定性，女方去做一次测试，通过高测序检测外周血是否含有FXS致病基因，减少下一代也携带遗传病的隐忧。

2.什么时候要进行单基因遗传病携带者筛查?

单基因遗传病携带者检查在孕前进行会更好，有意向怀孕的家庭可以选择在香港「中环专科体检中心」接受脆性x综合征携带者测试，医生为你分析遗传病的成因和遗传的概率，给怀孕前做好更充足的健康认知，有效避免严重缺陷患儿的出生。现在在香港中环专科网站或添加客服微信（tchchk）即可快速预约该检测。如果错过孕前检查也没有关系，在孕早期可以联合检查，一般孕早期医院都可以安排唐氏筛查，而敏儿安作为唐氏筛查的升级版，检查染色体异常更广泛，在孕期满10周可以安排脆性测试和敏儿安一同检查。

单基因遗传病携带者筛查是什么?可以筛查每个普通人是否为致病基因的携带者，所有表征正常、有生育孩子意向或想了解个人遗传因素都应该做个单基因遗传筛查，在孕前筛查能减少世界上一个无辜的家庭，遭受单基因疾病的痛苦。