常见的基因疾病有哪些?基因检测都能查吗?

人类受到近4万多种基因病的困扰，这些疾病的发生可能在没有任何提示的情况下在自身或后代中出现，由于基因问题实在太过深奥，有时连所患何种疾病都不能明确诊断。那目前生物科技能够帮助我们发现的常见的基因疾病有哪些?如何避免产下患有基因疾病的下一代呢?

一、单基因病

单基因病受单个基因突变影响而常常表现出功能性的改变，形成代谢性遗传病。

①显性遗传：父母一方有显性基因会带来世代相传的发病风险，其遗传几率高达50%，例如原发性青光眼。

②隐性遗传：如果父母双方都是携带者，后代患病风险为25%。如果父母中一方患病，另一方是携带者，那么患病风险为50%。例如白化病等隐性遗传病，其名称源于患儿的双亲外表往往正常，但却是致病基因的携带者，给到下一代不定时的遗传风险。

③伴性遗传：这种遗传病与性染色体有关，包括X染色体和Y染色体。在伴X遗传疾病中，如果父亲是携带者，那么女儿的发病几率会受到100%的影响。

脆性X综合征是一种典型且常见的单基因遗传病，其发作主要源于脆性致病基因FMR1。若母亲为携带者，后代遗传该病的几率各有50%。若后代从母亲的前突变发展为全突变的表现形式，即呈现100%的脆性患者的特征，伴有自闭、行为和智力上的障碍。香港中环专科现提供携带者测试，可帮助女性100%检测出脆性基因。通过官网或微信（tchchk）预约，可提前了解卵巢机能不全、神经失调等风险，并为备孕做好遗传学上的筛查。



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二、多基因病

多基因病是由多种基因变化影响引起，与性状的关系，人的性状如体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，此外，多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体病

染色体病是由于染色体数目异常或排列位置异常等产生的先天性疾病，最常见的如唐氏综合征，并常合并先天性心脏病。香港中环专科现有敏儿安t21检测，能完美检出常染色体、性染色体和微缺失、重复症候群三大问题，检出率高达99.9%，远超于同类其他的染色体基因检测。



常见的基因疾病有哪些?主要为以上三大类，这些疾病大多数不能实现后天治愈，建议在备孕和产前做好相关的疾病筛查，降低缺陷胎儿诞生的风险。