SMA与脆X有必要查吗?优生优育的关键!

在迎接新生命的过程中，爸妈们总希望宝宝健健康康。如今，SMA（脊髓性肌萎缩症）和脆性X综合征（脆X）的相关检查逐渐进入大家视野，SMA与脆X有必要查吗?有的!

一、脊髓性肌萎缩症

SMA是常染色体隐性遗传病，意味着父母双方必须同时携带SMN1基因突变，宝宝才有25%的概率患病，携带者父母往往没有明显症状，甚至毫无家族病史。如果不做筛查，他们根本不知道自己携带致病基因，等到宝宝出生后出现肌肉无力、呼吸衰竭等严重症状时，才追悔莫及。

数据显示，每50人中就有1人是SMA携带者。通过孕前或孕期的基因检测，能快速锁定高风险家庭。若夫妻双方均为携带者，可在医生指导下选择辅助生殖技术（如PGT）筛选健康胚胎，或通过产前诊断确认胎儿情况。早发现、早干预。

二、脆性X综合征

脆性X综合征（脆X）是性染色体隐性遗传病，它的威胁更倾向男性：若母亲是X染色体携带者，儿子有50%概率患病，且几乎都会出现中重度智力障碍、自闭倾向等问题;女儿虽症状较轻，但可能成为下一代携带者。

脆X的隐蔽性同样惊人。许多女性携带者表面正常，却在生育时无意间传递风险。通过携带者筛查，女性可提前知晓自身基因状态：若检测阳性，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）降低后代患病概率。

三、筛查

SMA与脆X的共通点在于——父母看似健康，却可能传递致命风险。有人觉得概率低，没必要查，但医学数据告诉我们：每对夫妻都有潜在风险，筛查正是为了将小概率彻底清零。SMA与脆X有必要查吗?有!香港中环专科体检中心（微信：tchchk）提供一站式解决方案：涵盖脆X携带者测试及66种单基因病筛查（如SMA）的BlessGD宝儿安计划，仅需简单验血即可完成。从预约咨询到检测，再到报告解读及后续方案制定，专业团队全程跟进。



生命只有一次，基因无法重写。SMA与脆X有必要查吗?有，二者都是隐性遗传病，对健康威胁也大，毕竟，对父母而言，没有比孩子健康更重要的小事，虽然筛查不能完全消除生育风险，但能让父母提前了解情况，在面对可能的挑战时更有准备。