家族遗传疾病有哪些？快来看看！

疾病的出现往往不是无缘无故的，如果家庭中存在多人曾经患过相似的疾病，那么要注意这可能是家族遗传病的倾向。家族遗传病是由致病基因所控制，遗传物质的改变导致的疾病，并具有先天性、家族性、终身性等三大特点。那么，家族遗传疾病有哪些呢?

一、家族遗传疾病有哪些?

(1)染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生，最常见的是先天性愚型，又称为唐氏综合症，在21号染色体上多出一条染色体的三体综合症;

(2)单基因病：单基因是指身体上缺失某些功能，例如不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱导致遗传。单基因疾病可以分为三类：

1、显性遗传：父母一方有显性基因，在生育下一代后，将致病的基因传至下一代，世世代代都有明显的遗传特症，例如多指、原发性青光眼等都是显性遗传的。

2、隐性遗传：致病基因位于常染色体，但因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。在家族病史中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象，往往出现散发病例。近亲结婚可使发病风险明显增加。

3、伴性遗传：发病与性别有关，如脆性x综合症，它的发病群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。

4、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，例如皮肤、血压、身高等，还有脣裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因也会经常受环境影响出现如哮喘病、精神分裂症等的病症。

二、家族遗传疾病怎么观察?

当涉及到家族遗传疾病时，我们可以依靠生物医疗的遗传学定论来进行症状的判断。比如在准备怀孕前或者对自己身体的一些不明表症的病状有疑虑时，可以通过香港中环专科进行遗传咨询，预约相关检查，以确保在孕前或孕期10周或12周实现一血两测的情况下，让自己和宝宝都安心。

像脆性x综合症和唐氏综合症等这类疾病，患儿一出生就会有很多生活难以自理的问题。因此，孕前和孕早期的检查非常重要，可以避免这些问题的发生。如果错过了孕前的脆性携带者测试，还是有办法在孕期10周或12周和敏儿安(唐氏筛查的升级版)进行血液检测，并确保宝宝的平安。



家族遗传疾病有哪些?遗传疾病有许多种类，包括染色体和单/多基因的遗传。家族遗传疾病是一种非常严重的疾病，需要及早发现和治疗。如果你正在备孕或妊娠期间，香港中环专科可以提供遗传学谘询和检查服务，帮助你了解潜在的遗传风险。现在就联系中环专科客服v(tchchk)预约，保护你和你的家庭的健康吧!