唐氏遗传几率有多大?有哪些检测方法?

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中环专科 2023-12-01 10:20:39
来源:爱提网
唐氏综合征是有名的染色体疾病,国际上特别设置了3月21日这天为纪念日,目的是让大家重视起这项常见的先天性的疾病。然而,不少人认为它的出现是偶然的,但其实也有必然的可能。唐氏遗传几率有多大?与父母相关的遗传性在发病中到底占有多大的比例呢?



一、什么导致了唐氏综合征?

唐氏综合征主要与孕妇年龄和孕期沾染了有害的物理、化学成分有关,这代表着大部分患儿出生为散发性质,没有家族聚集性。不过,也存在小部分遗传性患儿,染色体指征检测中针对已经生育过唐氏儿的家庭进行了调查,结果发现30岁以下已生过唐氏患儿的女性再发风险是最高的。唐氏遗传几率有多大?父母一方是罗氏异位携带者,这可能是遗传或新发所导致的,如果母亲是D/G型的易位携带者,后代再发风险是10-15%,但如果父亲是携带者,再发风险小于1%;父母一方是21/21易位的携带者,后代则100%为唐氏儿。



二、怎么减低唐氏儿风险?

产前检测是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,无论是孕早期的nt检查,还是孕中晚期的血清筛查和羊水穿刺,都是检测的好方式。但为了提高准确性和减少检测的重叠,各位孕妈妈可直接选择香港中环专科体检中心的敏儿安t21检测,既能够减少羊膜穿刺带来的意外流产风险,又能以99.9%的检出率准确地提示高危的存在。而且,该检测不仅能测试唐氏这类常见病,更能检测基因片段微重叠、微缺失所导致的其他基因罕见病,现在登陆官网或联系客服微信( tchchk )即可预约。

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有人提出唐氏综合征是一种遗传病,这有一定道理,唐氏的出现和遗传有关系,唐氏遗传几率有多大?这主要受染色体罗氏易位等因素影响,其次主要和基因突变有关系,孕期不小心接触了一些致胎儿畸形的因素,也会导致染色体出现各种异常,从而导致唐氏儿的出生。因此,所有孕妈都要严格进行相关筛查。

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