整个家族没有sma还要查吗?单基因遗传病要查!

sma，全称脊髓性肌萎缩症，是脊髓中的下运动神经元出现异常，进而影响身体，导致肌肉无力和萎缩。准父母正计划安排先天缺陷排查，除了唐筛，如果整个家族没有sma还要查吗?其实建议要的!

一、sma的遗传规律

sma携带基因者出现的频率较高，据估计每40 - 60人中就有1人是携带者。它通过常染色体隐性遗传的方式传播，这意味着sma患者的父母通常都是携带者。具体来说，父母各自拥有一个健康的SMN1基因和一个有缺陷的SMN1基因，而孩子只有同时继承了来自父母双方的有缺陷SMN1基因，才会罹患sma。整个家族没有sma还要查吗?携带者无症状但有风险也要查，sma携带基因者一般自身不会出现症状，但他们携带的有缺陷基因却有可能遗传给下一代。当夫妻双方都是携带者时，每次怀孕都有四分之一的概率会生育出sma的患儿。这个概率可不低。

二、检查的必要性及方式

即便整个家族中没有出现过sma患者，也不能完全排除夫妻双方是携带者的可能性。所以，为了孩子的健康，孕前或怀孕初期安排相关检查是非常有必要的。通过检查，可以明确夫妻双方是否为携带者，从而评估生育sma婴儿的风险。在怀孕满10周的时候，像Blessgd宝儿安这样的检查就能发挥作用了。

在香港中环专科官网（微信：tchchk）预约后，按约定时间检查，宝儿安可以筛查胎儿新发突变的66种疾病，其中就包含sma。而且，即使父母没有检查过自己是否为sma携带者，在怀孕时期给宝宝做足优生优育的检查也是可行的。香港中环专科推出了【体检新春限时消费赏】活动。即日起，凡选购指定体检计划，就可以从百佳超市礼券或者中环专科医美礼券中二选一，享受这份新春健康好礼惊喜。



整个家族没有sma还要查吗?依然有必要进行检查。因为遗传的复杂性，不能仅凭家族病史就掉以轻心。通过孕前或孕期的检查，能提前了解风险，让每一个新生命都能健康地来到这个世界。