遗传癌症基因检测有必要吗?所有人都要吗?

遗传性癌症的理解往往被简化为家族史的直接反映，即家族中无人患病则无需担心。然而，事实并非如此简单，遗传癌症基因检测有必要吗?以BRCA1和BRCA2基因为例，这两个基因的突变与多种癌症风险显著相关，阐明了遗传癌症基因检测的必要性。

1. 患者本人的检测需求

对于已诊断患有癌症的患者，BRCA1和BRCA2基因的检测具有双重意义。首先，它可以确定患者是否携带特定的基因突变，进而指导个性化治疗方案的选择。例如，携带BRCA突变的患者可能对某些靶向药物更为敏感，有助于加速治疗进程和提高疗效。

2. 高风险人群的考量

（1）已知突变携带者：在家族中已知存在BRCA1/2基因突变的个体，特别是那些表现出遗传性癌症特征的家庭，如癌症多发、集中在特定部位、发病年龄早以及特定癌症类型的聚集，如HER2阴性乳腺癌在40岁以下患者中发生，男性乳腺癌患者，以及BRCA相关卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌和原发性腹膜癌的患者。

（2）胚系突变不明者：肿瘤组织检测显示BRCA1/2基因存在致病或可能致病突变，但尚未确定这些突变是否为可遗传的胚系突变。



3. 健康人群的预防意识

遗传癌症基因检测有必要吗?即使在没有明确家族史的情况下，健康人群中也可以去遗传基因检测。尤其对于那些有一级或二级血亲符合上述高风险标准的个体，检测可以帮助识别潜在的基因携带者，香港中环专科现有单独的PanBRCA遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检查，还有针对常见84种遗传性癌症基因组合筛查，有需要可以在官网或微信（tchchk）完成提前预约。



遗传癌症基因检测有必要吗?遗传癌症基因检测对于患者本人、高风险群体以及健康人群均具有重要价值。它不仅有助于指导患者的治疗决策，还能为高风险家庭成员提供早期预警，通过针对性的随访检查和可能的干预措施，减少癌症的发生率。