脆性x染色体检查是查什么的？怎么检查？

为了婴儿的未来健康着想，很多孕妈们都会在怀孕前期进行各种各样的检查，比如十分常见的唐氏综合症筛查以及脆性x染色体综合症检查等等。而所谓的脆性x染色体综合症，其属于x连锁显性遗传病，为前基因突变，是染色体遗传病之一，但它更多是属于孕前检查，通常在备孕之前就可以进行筛查，那么到底脆性x染色体检查是查什么的呢?

脆性x染色体检查是查什么的

首先，我们必须先知道脆性x染色体综合症到底是什么疾病，以及检查的是什么。脆性x染色体综合症是最常见的遗传性智能发展疾病，是造成BB智力迟缓的第二大主因，其主要成因是基因的CGG单位过度重复，除了智能障碍外，患者还会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等，约有1/4000男性或1/8000女性会患有该疾病，30%的患者是由无家族史且无病徵的女性所生。胎儿一般不会有产前超声波异常，亦不容易从外观诊断出患病的新生儿。

脆性x染色体综合症怎么检查

在初步了解到脆性x染色体检查是查什么的疾病之后，那么到底脆性x染色体综合症怎么检查呢?目前可以检查脆性x染色体综合症的手段主要有免疫细胞化学检测、脆性X染色体分析以及CGG三联体重复序列DNA分析，而其中香港中环专科的脆性x综合症携带者测试是香港相当有名的检查方式，只需要通过抽取血液的方式就能够达到100%的检测效果，而且假如孕前没检查的，可以在10周(单胎)12周(双胎)和敏儿安一起检查，当然最好还是分开，因为脆性x一般属于备孕检查。

脆性x染色体检查是查什么的?根据目前香港比较先进的检查手段，脆性x染色体综合症携带者测试只需抽取少量的血液即可，其准确率能够达到100%，测试由香港中文大学妇产科学系产前诊断中心提供，大概7个工作日就可获取报告，有条件的朋友可以前来香港中环专科的官网或联系客服v(tchchk)进行详细了解。

香港中环专科脆性X综合症携带者测试预约入口：******/cn/genetictest/afe/?c=333&y=mm